等多种氨基酸水平明显升高,而父亲体内的氨基酸水平却正常。
这個时候,女孩的母亲终于和鸢尾花天团分享了一个隐私。那就是,她年轻的时候,其实也有几个月出现过轻度的精神分裂症。
当时,是分娩之后。但是在心理医生的疏导下,没多久就康复了。
所以,女孩被诊断为精神分裂症的时候,这个母亲才没有提出异议,因为精神分裂病有遗传性。
这位母亲只想找一位厉害点的医生,帮女儿治好。
可是却没料到,她女儿的情况比较严重。
“怎么之前不说?”丝黛芬妮很有些生气。耽误我们多少事。如果早一点说出来,光凭这个细节,我们“破案”就能快上许多。
周乔摆摆手,示意无妨。因为这样的情况,在临床中是很常见的。很多家属,甚至患者,因为各种各样的原因,而隐瞒病史。或者隐瞒一些导致疾病的细节。
人之常情,屡见不鲜。
也许,在患者和家属看来,不是很重要的信息,其实对疾病的诊断相当有帮助。
轻度精神分裂症也是瓜氨酸血症所致。
女孩的父亲很诧异,忍不住出声询问:“医生,明明是代谢性疾病,为什么会引发精神症状,又为什么会出现肝功能指标异常?”
“然后就是,为什么一家人都携带有变异基因,为什么就她们母女俩发病,而我没事?”
女孩和母亲也都望过来。
周乔就微微一笑,跟他们解释:“瓜氨酸是一种氨基酸,它和人体内其他氨基酸一样,都是合成蛋白质的主要原料。但你们女儿因为基因突变,导致身体缺乏将瓜氨酸等转化为蛋白质的能力,从而出现某些氨基酸在体内过高蓄积。”
“这就相当于加工环节出了问题,导致原料无法被转化,不断在体内积蓄,而血液中的氨对脑神经有比较大的毒性作用,当积蓄到一定量时就会对脑神经造成损伤,从而出现神经症状。”
“而肝脏,作为氨基酸代谢的最主要场所,也是会受到这种代谢异常冲击的,无论是无法被代谢的瓜氨酸还是相关药物的使用,都会加重肝脏负担,从而影响肝功能。”
女孩一家连连点头,十分佩服。
周乔表示,携带有这种突变基因的人在感染、劳累、熬夜、心情不好等因素影响下都可诱发疾病发作。
女孩的诱因就不用说了,而她的妈妈的发病诱因,考虑是产后精神压力较大等原因所引起的。
即便没有基因缺陷,但很多产妇,同样会出现产后抑郁等情况。
洛娅没有出现过产后抑郁的情况,她身体素质好,心理素质也强大,本身又有忙不完的事情,哪里会有什么产后综合征。
当然,最主要的还是有钱,有专业的足足二十多人的新生儿护理团队,帮她喂养、早教、看护宝宝。她外婆也每天在那里陪着,看着四个小宝宝。
洛娅的工作就是偶尔来喂喂奶,逗一下就完事了。
周乔更加厉害,平均一个月亲自去看一回。当然,视频里看不算。
洛娅就开玩笑:“你儿子以后跟你不亲,那可不关我的事。”
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